一例被误诊的 R-CMAP 患儿丨医学微小说·第4季
《屌丝医生王小鹏》系列小说有大量的专业知识，每个章节都是一个病例，有疑难病例，也有普通病例。本书目的是希望大家在繁忙的工作之余，休闲阅读，放松身心，若能对专业有所启发，更是善莫大焉。作者：望明月
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第十九章：R-CMAP
这章开头又来说概念了，因为很多概念大家都不深究，导致对某些疾病的认识也非常肤浅，见到病例就容易出现多谋而不能善断。
什么是 R-CMAP？
CMAP 是复合肌肉动作电位，R 是 Repeat，字面意思就是出现两个 CMAP。（见下图）
从图上可见主波 M1 后独立的 M2 波。
也就是我们在一次刺激正中神经、尺神经、胫神经...的时候会出现两个 CMAP，为什么？
原因就在于神经肌肉接头的乙酰胆碱多了，比如有机磷中毒，比如溴吡斯的明片用过量了。有机磷是难逆性的抗胆碱酯酶药，溴吡斯的明片是易逆性的抗胆碱酯酶药，二者作用类似，程度不同而已。
明白了这个道理，就会知道：如果神经传导出现 R-CMAP，是万万不能再用溴吡斯的明片的，因为这无疑是火上浇油、雪上加霜之举。
今天这则病例是一个被误诊为 MG 的患儿。
一日白皎在门诊接诊了一名11岁的小男孩，患儿自幼运动能力弱于同龄人，相同强度的运动下更容易疲劳。该患儿的症状缓慢加重，来就诊的时候可见四肢上抬轻度无力，轻度的运动量就会有明显的疲劳感，短暂的小跑后，起立困难，休息后好转，有可疑的晨轻暮重，没有感觉障碍。
患儿的病史，让人很容易想到重症肌无力，外院也是诊断的 MG，并且外院的 RNS 试验显示有明确低频刺激下波幅下降15%。
重频阳性，症状也相对典型，白皎还是以 MG 将其收入病房。
患者肌酶正常，肌电图未见肌源性和神经源性损害，乙酰胆碱受体抗体、MuSK 抗体结果未归，入院后经验性的给予溴吡斯的明片30mg tid，让人意外的是，患儿的症状进行性加重，出现了眼睑下垂和呼吸困难，白皎怀疑是胆碱能危象，停用了溴吡斯的明片，给予了 IVIG 15g/d*5天后，症状缓解。
本以为事情就此结束，计划回家口服激素和 MMF。
出院前，王小鹏惯例查房，竟意外获知患儿有哮喘史，发作期间会服用沙丁胺醇。
“你有没有觉得，在哮喘发作期间，患儿的无力症状会好转？”王小鹏问。
“好像是有这种情况。”患儿的母亲回答。
“白皎，患儿服用溴吡斯的明片症状加重，β2受体激动剂反而有效，可能是先天性肌无力综合征，再复查一个肌电图，看看有没有 R-CMAP，同时进行 CMS 相关的基因检测。父母也一起做一个。”王小鹏对白皎说。
最后果然发现神经传导上的 R-CMAP，以及 COLQ 基因的错义突变，给予特布他林2.5mg bid治疗，患者活动耐力较前明显好转。
知识点
CMS 为罕见的神经肌肉接头疾病，多为常染色体隐性遗传，仅慢通道综合征为常染色体显性遗传。根据其损害部位，可分为突触前缺陷、突触缺陷、突触后缺陷，因基因突变及分子机制不同，可分为多种亚型。
在发现的突变基因中，CHRNE 基因突变最为常见，亦为第一个被发现的突变基因。该基因突变可致乙酰胆碱酯酶缺失症，是突触型 CMS 最常见的形式，为常染色体隐性遗传，多为纯合突变或复合杂合突变。COLQ 基因突变类型与表型之间没有明确的相关性，额外的修饰因子或者环境因素的存在可能参与其中，既往报道曾提及杂合子携带者可出现先天性上睑下垂、肌电图改变等轻度无力的体现，提示 COLQ 基因携带者可出现肌无力症状。
CMS共同的临床特点：1、起病早，多于婴儿期或出生时发病；2、肌肉易疲劳，症状呈波动性；3、多出现肢体无力、喂养困难、呼吸困难等体现；4、可有类似肌病的体现如肌肉萎缩；5、重症肌无力相关抗体阴性。
一些特殊的临床症状可提示某种疾病或某个基因的缺陷，如慢通道综合征、乙酰胆碱酯酶缺乏、应用胆碱酯酶抑制剂效果差，可出现特征性的 R-CMAP 波。
在治疗方面，患者的治疗反应取决于不同亚型，除慢通道综合征、乙酰胆碱酯酶缺乏症、DOK7 缺陷、LAMB2 缺陷外，其余一线治疗均可应用溴吡斯的明。同时 CMS 可获益于 β 受体激动剂。
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